期刊简介
本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果，新药研制、成药二次开发，数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程，国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。
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首页>中国医学工程杂志
- 杂志名称：中国医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1672-2019
- 国内刊号：11-4983/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析
常亮；邬玲仟；胡浩；潘乾；李娟；梁德生
关键词：X-连锁视网膜色素变性, 视网膜GTP酶调节因子基因, 15号外显子开放阅读框, 突变检测
摘要：目的 探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linked recessive retinitis pigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应 - 直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopen reading frame 15,ORF15)及其与内含子交界处序列.结果 检测到2种新的同义突变,c.2166A＞G(Glu722)和c.3396C＞T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G＞A,c.469+63C＞T,c.1227+67A＞G和c.1675-101A＞T.结论 尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因.
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