期刊简介
本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果，新药研制、成药二次开发，数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程，国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。
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首页>中国医学工程杂志
- 杂志名称：中国医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1672-2019
- 国内刊号：11-4983/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
DAX -1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例
梁赟；苏恒；牛奔；张云；薛元明
关键词：
摘要：患者赵某某,男,19岁,“因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年”于2010年7月收入我科.患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科.经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为“慢性肾上腺皮质功能减退症”予“强的松7.5mg/d口服”,2003年因感乏力再次到我院儿科就诊.查FSH 1.27mlu/mL(男性成人1.5 -11.5),LH 1.14 mIu/mL(1.1 -8.2),E2 ＜5.08pmol/mL(男性成人＜60),T 0.61ng/mL(2.5 - 10.5),B超示:左侧隐睾(腹股沟区探及1.89 ×0.9cm睾丸回声),右侧睾丸反复探查不显示.诊断为:性腺发育不良.间断给予苯丙酸诺龙25mg,肌注,二次/周;HCG1500u肌注/周,至2010年7月因再次乏力、恶心、呕吐以“1、慢性肾上腺皮质功能减退症,2、性腺发育不良原因待查”收入我科.既往:生产时足月顺产,有1兄,体健.否认类似家族遗传病史.患者自诉近来时有阴茎勃起(具体不详).
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