期刊简介

本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果,新药研制、成药二次开发,数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程,国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。

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  • 杂志名称:中国医学工程杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
  • 国际刊号:1672-2019
  • 国内刊号:11-4983/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
中国医学工程杂志2011年第03期

成骨不全症家系基因突变位点的检测

张颖;康健;祝倾

关键词:成骨不全症, 突变, COL1A1
摘要:目的 检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点.方法 收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测.结果 该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变.结论 本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础.