期刊简介
本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果，新药研制、成药二次开发，数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程，国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。
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首页>中国医学工程杂志
- 杂志名称：中国医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1672-2019
- 国内刊号：11-4983/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究
邱洁；杨晓华；万虹；张红云；马竞；陈熙；吴琼玲
关键词：血清学筛查, 无创产前诊断, 胎儿染色体DNA非整倍体基因检测
摘要：目的 探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷.方法 孕期适时机会血清学筛查23039例.采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6周三联筛查甲胎蛋白AFP.游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1∶270,≥1∶270为高风险,1∶270～1∶500临界风险.18三体风险分割值1∶350,≥1∶350为高风险,1∶350-1∶800为临界风险值.结果 筛查出高风险1546例,占6.71％,临界风险值3257例,占14.17％,无创产前诊断2842例占59.17％,介入性产前诊断550例占11.54％.产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39％,其他染色体异常8例,占0.16％,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17％,羊水样本例数占11.54％,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100％.结论 血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势.
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