期刊简介
本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果，新药研制、成药二次开发，数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程，国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。
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首页>中国医学工程杂志
- 杂志名称：中国医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1672-2019
- 国内刊号：11-4983/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用
袁路；张富青；刘敏；徐广立
关键词：游离DNA产前筛查, 产前诊断, 染色体, 非整倍体
摘要：目的 探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值.方法 选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9～12周的孕妇33例为早孕组；孕14～24周的孕妇694例为中孕组.对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果 早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致；中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致；检测准确率为99.7％.结论 母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法.
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