期刊简介
本刊刊登与工程学相关的国内外医学技术、临床应用及其基础、新技术、新理论和高新技术开发成果，新药研制、成药二次开发，数学、物理在医学中的应用、新产品研制过程，国内外医用仪器设备的质量、性能评价和购置参考。文稿须具科学性、原创性、逻辑性及有效性、文字力求准确、精练、通顺。
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首页>中国医学工程杂志
- 杂志名称：中国医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医药生物技术协会 卫生部肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1672-2019
- 国内刊号：11-4983/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析
张月成；李牛；罗显元
关键词：青少年发病的成年型糖尿病(MODY), 肝细胞核因子1α(HNF1A), 错义突变, DNA测序
摘要：目的 对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型.方法 运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用MutationSurveyor软件对测序结果进行分析.结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C＞T(p.A98V).这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生.结论 借助于DNA测序技术,该患者终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3.
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